La tecnología de secuenciación de ADN ha permitido que los científicos desentrañen preguntas que los humanos han estado preguntándose acerca de los animales durante siglos. Al mapear los genomas animales, ahora tenemos una mejor idea de cómo la jirafa tiene su enorme cuello y por qué las serpientes son tan largas. La secuenciación del genoma nos permite comparar y contrastar el ADN de diferentes animales.
Esto al mismo tiempo nos permite comprender como hemos evolucionado. Sin embargo, nos enfrentamos a ciertos misterios. Parece que algunos genes no están en ciertos genomas de animales. Estos genes aparentemente faltantes han sido denominados como “ADN oscuro”. Y su existencia podría cambiar la forma en que pensamos la evolución. “Mis colegas y yo primero encontramos este fenómeno al secuenciar el genoma de la rata de arena (Psammomys obesus). Es una especie de gerbo que vive en los desiertos.
En particular, queríamos estudiar los genes del gerbo relacionados con la producción de insulina. Esto con el fin de entender por qué este animal es particularmente susceptible a la diabetes tipo 2”. Adam Hardgreaves. “Pero cuando buscamos un gen llamado Pdx1 que controla la secreción de insulina, descubrimos que faltaban otros 87 genes que la rodeaban. Algunos de estos genes faltantes, incluyendo Pdx1, son esenciales y sin ellos un animal no puede sobrevivir. Entonces, ¿dónde están? La primera pista fue que, en varios de los tejidos corporales de la rata del desierto, encontramos los productos químicos que crearían las instrucciones de los genes desaparecidos”.
Esto sólo sería posible si los genes estuvieran presentes en algún lugar del genoma. Esto indica que no estaban realmente desaparecidos, sino que estaban ocultos. Las secuencias de ADN de estos genes son muy ricas en moléculas G y C. Estas son dos de las cuatro moléculas ‘base’ que componen el ADN. Sabemos que las secuencias ricas en GC causan problemas para ciertas tecnologías de secuenciación de ADN.
Esto hace que sea más probable que los genes que estábamos buscando fueran difíciles de detectar, en lugar de estar desaparecidos. Por esta razón, bautizamos la secuencia oculta “ADN oscuro”. Es una forma de referirnos a la materia oscura, la materia que creemos que constituye aproximadamente el 25 por ciento del universo, pero que no podemos detectar.
Al estudiar el genoma de ratas del desierto, encontramos que una parte de la misma, tenía muchas más mutaciones que se encuentran en otros genomas de roedores. Todos los genes dentro de este hotspot de mutación ahora tienen ADN rico en GC. Han mutado a tal grado que son difíciles de detectar utilizando métodos estándar. La mutación excesiva a menudo impedirá que un gen funcione. Sin embargo, de alguna manera los genes de la rata del desierto logran cumplir con sus funciones.
Este tipo de ADN oscuro se ha encontrado previamente en aves. Los científicos han descubierto que 274 genes están “desaparecidos” de los genomas de aves actualmente secuenciados. Estos incluyen el gen de la leptina (una hormona que regula el equilibrio energético). Los científicos fueron incapaces de encontrar estos genes durante muchos años. Una vez más, estos genes tienen un contenido de GC muy alto. Sus productos se encuentran en los tejidos del cuerpo de las aves. Sin embargo, estos genes parecen estar ausentes de las secuencias del genoma.
La mayoría de las definiciones de los libros de texto de la evolución indican que se produce en dos etapas: la mutación seguida por la selección natural. La mutación del ADN es un proceso común y continuo, y ocurre completamente al azar. La selección natural actúa entonces para determinar si las mutaciones se mantienen y se transmiten o no, generalmente dependiendo de si resultan en un mayor éxito reproductivo.
En resumen, la mutación crea la variación en el ADN de un organismo. Sin embargo, es la selección natural la que decide si permanece o si se va. De esta forma se desvía la dirección de la evolución. Pero los hotspots de alta mutación dentro de un genoma, significan que los genes en ciertos lugares tienen una mayor probabilidad de mutación que otros. Esto significa que tales hotspots podrían ser un mecanismo subestimado que también podría influir en la dirección de la evolución.
Hasta ahora, el ADN oscuro parece estar presente en dos tipos de animales muy diversos y distintos. Pero aún no está claro lo generalizada que podría ser. ¿Podrían todos los genomas animales contener ADN oscuro? ¿qué hace que los gerbos y las aves sean tan únicos? El rompecabezas más emocionante que se va a resolver es determinar qué efecto ha tenido el ADN oscuro en la evolución animal.
En el ejemplo de la rata del desierto, el hotspot de mutación puede haber hecho posible la adaptación del animal a la vida en el desierto. Pero, por otro lado, la mutación puede haber ocurrido demasiado rápido. Tan rápido que la selección natural no ha sido capaz de eliminar cualquier cosa perjudicial en el ADN. Si es cierto, esto significaría que las mutaciones perjudiciales podrían impedir que la rata de arena sobreviviera fuera de su actual ambiente desértico.
